Son miles las enfermedades rara (ER) que existen en el mundo y poca es la investigación que se hace al respecto, y por lo mismo pocos los tratamientos que se tienen.
Este tipo de padecimientos se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), pero no por ello son menos importantes.
Son miles los males y millones las personas que las tiene, pero aún más, el sufrimiento de los enfermos y su familias porque los tratamientos no están a la vuelta de la esquina ni al alcance de ellos.
Es por ello que la senadora Margarita Valadez propone que se garantice tratamiento de por vida a menores que padecen algún tipo enfermedad rara.
Durante la “Reunión de alto nivel por el derecho a un tamiz neonatal sin restricciones”, la presidenta de la Comisión de Salud, Lilia Margarita Valdez Martínez, se comprometió a realizar una propuesta de iniciativa para que todos las niñas, niños y jóvenes detectados con enfermedades raras, incluso cuando lleguen a la mayoría de edad, se les garantice que su tratamiento sea de por vida.
Como dice ella, para que los jóvenes no estén con la preocupación sobre su futuro.
Agregó que el Pleno del Senado abordará un proyecto sobre tamiz neonatal, con el propósito de que se les aplique este estudio a todos los recién nacidos, ya sea que vivan en la sierra o en la ciudad.
El doctor Mario Ángel Burciaga, encargado de la División de Atención Prenatal, Planificación Familiar y Control del Niño del IMSS, dijo que a finales de 2018 se incluyó en el tamiz la enfermedad de fibrosis quística y actualmente cuentan con cinco centros de diagnóstico para dar seguimiento a este padecimiento.
Dio a conocer que el pasado 28 de febrero se aprobó ampliar el programa de tamiz a 65 enfermedades y, desde el punto de vista presupuestal, ya se cuenta con la autorización para aplicar el tamiz metabólico ampliado.
Destacó que cada una de las instituciones tiene diferentes números de enfermedades incorporadas en el tamiz neonatal, pero que es necesario trabajar para que haya una coordinación a nivel de las instituciones de salud, a fin de homologar las enfermedades que se detectan, además de que se tenga un programa no solo de cada una de las instituciones, sino un programa nacional en beneficio de la población mexicana.
En este sentido, el doctor Luis Cabrera Sedeño, subdirector de Aseguramiento de la Salud del ISSSTE, indicó que a partir de este año se hizo un contrato para ampliar el tamiz metabólico, se agregó el tamiz auditivo y ya iniciaron con el tamiz cardiológico.
Además, informó que tienen un porcentaje de pruebas para niños que no sean derechohabientes y puedan ser tratados y vigilados en el Instituto. “Hoy tienen 75 analitos en el tamiz metabólico, es un programa con el que cuenta el Instituto y se les da seguimiento a los casos. El diagnóstico y tratamiento oportuno hace la diferencia”.
Cabe señalar que aproximadamente el 70 por ciento de estas enfermedades son de origen genético, debido a un defecto en la secuencia de algún gen o grupo de genes y el 60 por ciento de ellas se presentan en edad pediátrica.
La mejor forma de prevenirlas puede ser con algunos programas de tamizaje neonatal y las valoraciones prenatales, así como la valoración de pediatras, neonatólogos y genetistas, sobre todo cuando hay antecedentes de casos familiares. PdC.
