Esta enfermedad, es otra de las llamadas raras de origen genético causada por la carencia de un gen en el cromosoma 15 que provoca diferentes problemas físicos, mentales, conductuales y hormonales.
Se le conoce como el Síndrome de Prader Willi, en honor a los especialistas Andrea Prader, Heinrich Willi y Alexis Labhart, quienes en 1956 describieron los signos y síntomas que lo componen, como ansiedad intensa por comer, aumento rápido de peso generando obesidad y tono muscular reducido.
Además de habilidades motoras deficientes, órganos sexuales poco desarrollados, baja estatura, deterioro cognitivo con alteraciones en el aprendizaje y dificultad para hablar, manos y pies desproporcionados (más pequeños), así como trastornos del sueño, entre otros.
Y justo por ser un padecimiento raro, se estima que en México una de cada 30 mil niñas y niños nace con el síndrome, un problema genético que puede disminuir la esperanza de vida si no son diagnosticados y tratados de forma oportuna.
Las personas que desde la niñez presentan problemas de tiroides, elevación de la glucosa, talla baja, incremento grave de peso por la falta de saciedad y disminución del tono muscular -técnicamente llamado hipotonía-, entre otros síntomas, pueden padecer síndrome de Prader Willi (SPW).
Las personas también pueden presentar discapacidad intelectual, retraso de la pubertad, bajos niveles de hormonas sexuales y problemas neuropsiquiátricos como psicosis, déficit de atención, trastorno psicótico y rostro autista.
La detección desde los primeros meses de nacimiento facilita su manejo, tratamiento y control, lo que les permite vivir más años con calidad de vida. Este padecimiento, se debe a una alteración genética en una parte del cromosoma 15, heredada del padre.
Esta enfermedad no es prevenible y no tiene cura; el abordaje es interdisciplinario con base en dieta supervisada y terapia hormonal, e intervienen especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética.
Por la falta de conocimiento del síndrome de Prader-Willi, las madres o padres de familia pueden confundirlo con otros padecimientos; es por ello que ante la primera sospecha de tratarse de esta enfermedad, es vital llevar al infante con el especialista.
Durante la niñez, por lo general no se identifica en las revisiones médicas, a menos que los síntomas sean muy claros. A partir de la adolescencia se presentan todas las características y la persona tiene problemas de comportamiento y disminución de la capacidad intelectual, de lenguaje y desarrollo neurológico.
El Sistema Nacional de Salud cuenta con clínicas, unidades médicas y personal especializado en neurodesarrollo, ortopedia y pediatría para brindar atención médica a pacientes con esta enfermedad.
El Inmegen se especializa en el diagnóstico de la enfermedad a través del estudio genético, y brinda servicios de detección y seguimiento de estos pacientes. PdC.
Con información del Blog de la Secretaría de Salud.
