Existe una enfermedad genética que se caracteriza por la fragilidad extrema de los huesos; ocasiona que la persona que la padece sufra de fracturas con mucha facilidad. Nos referimos a la Osteogénesis Imperfecta, conocida como “huesos de cristal”.
El trastorno genético, que desafortunadamente no tiene cura, afecta el crecimiento de los huesos debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada colágeno tipo I, es la que fortalece los huesos.
Algunos síntomas del padecimiento son las múltiples fracturas óseas, brazos y piernas arqueadas, decoloración y fragilidad en los dientes, baja estatura y músculos débiles, entre otros.
De acuerdo a estudios moleculares hasta el momento se tienen identificados 13 tipos que van desde el padecimiento leve, hasta casos críticos en donde el paciente puede morir dentro del vientre de la madre, a consecuencia de las múltiples fracturas que puede llegar a sufrir el producto.
La Osteogénesis Imperfecta es un trastorno que definitivamente descontrola la vida del paciente, por esta razón es que los profesionales médicos del Hospital Shriners para Niños México, reconocen la importancia de la detección oportuna del padecimiento.
El hospital cuenta con una clínica dedicada a este padecimiento donde da apoyo a los pequeños pacientes con tratamientos de vanguardia y multidisciplinarios; ya que no solo involucra a médicos ortopedistas, sino también endocrinólogos, odontólogo, nutrición, rehabilitación, ente otros.
Parte del tratamiento de los pequeños incluye una exhaustiva rehabilitación física; fundamental para que el infante alcance a realizar movimientos en las extremidades superiores e inferiores; se utiliza además tecnología para enseñar habilidades de autogestión específicas de la osteogénesis y habilidades de atención transitoria a niños de todas las edades.
Y es que en el Hospital Shriners se ha registrado un aumento de casos; de mayo de 2021 al de 2022, los pacientes activos con el trastorno subieron de 140 a 173. Por eso es importante su diagnóstico temprano para iniciar un tratamiento que empodere a los pequeños a tener una vida que no esté controlada por esta enfermedad. PdC.
