Del total de enfermedades raras que se conocen en el mundo, sólo el cinco por ciento tienen un tratamiento en este momento, por eso es un gran avance para los pacientes con este tipo de males, que entre en operación la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras en México.
La Facultad de Medicina (FM) cuenta con la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) en nuestro país que espera ser un centro de referencia nacional para el diagnóstico genético y mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades de este tipo.
La UDER, sitio de investigación recién inaugurado, que se ubica en la sede Centro de la Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana, ofrece diagnósticos precisos y espera ampliar el registro de esos padecimientos.
El responsable de la UDER y de la Unidad de Investigación Fundación Conde de Valenciana, Juan Carlos Zenteno Ruiz, comenta que las personas que buscan un diagnóstico desde hace años pueden acceder a la página electrónica: enfermedadesraras.facmed.unam.mx para solicitar una cita, pues uno de sus principales objetivos es prevenir complicaciones innecesarias para ellos.
Con esta unidad se podrá dar un paso más para mejorar la calidad de vida del paciente, pues aun cuando no se tenga el fármaco para ayudarlo, ya se podrá saber cuál es la enfermedad y generar un plan de vigilancia y seguimiento que impacte de manera positiva en él.
Dada la baja prevalencia de este tipo de males, la mayoría de los médicos requieren mayor capacitación para detectarlas, es por eso que otro de los objetivos del proyecto es incorporar en los planes de estudio del pregrado y posgrado, talleres, materias, y actividades relacionadas con enfermedades raras y visibilizarlas.
En la primera fase de la UDER se espera atender, al menos, a 100 pacientes y posteriormente duplicar la cifra. Se prevén casos con afectaciones en el sistema nervioso central, especialmente niños o jóvenes, ya que 50 por ciento de quienes padecen enfermedades raras son población pediátrica, seguidos por personas con afectaciones oculares, cardíacas y nefrológicas, explicó Vianey Ordoñez Labastida, médico genetista de la Unidad.
Son afecciones “que pueden presentarse con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, múltiples malformaciones como que el corazón no se haya desarrollado de forma correcta, o el aparato intestinal, eso esperamos”.
La Unidad cuenta con personal altamente capacitado y expertos para traducir los datos computacionales en biológicos, lo que asegura que el diagnóstico sea certero, además de ofrecer asistencia integral a pacientes y sus familias sobre el manejo médico, pues la información permite saber si la persona puede acceder a un tratamiento específico, detalló.
La jefa de la Subdivisión de Investigación de esa entidad académica, Rosa María Wong Chew, destaca que la unidad única en su tipo en el país, se suma a las seis con las que cuenta la Facultad de Medicina y que ofrecen servicio a la comunidad, con precios accesibles para apoyar a la sociedad y a los sectores más necesitados.
“Atiende a una necesidad importante de la población y de nuestra nación, por lo tanto, ponemos a disposición del público en general, de los genetistas y los pacientes la Unidad, para que usen sus servicios, además de hacer colaboraciones en cuanto a investigación y docencia, pilares fundamentales de las unidades mixtas de la Universidad”, manifestó. PdC.
