Por ser males que no todos padecen, es que se les conocen como enfermedades raras; menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes presentan alguna de éstas. Existen más de siete mil afecciones.
¿Y por qué estamos hablando de este tipo de males? Como una forma de hacerlas visibles, de que todos sepan que existen padecimientos que por desgracia no tienen cura, pero que además no hay tratamientos porque es poca o nula la investigación sobre éstas.
Son miles los padecimientos raros y millones las personas que las tienen, pero aún más el sufrimiento de los enfermos y su familias porque los tratamientos no están a la vuelta de la esquina ni al alcance de ellos.
Y justo para hacer visibles estos padecimientos, es que el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Su objetivo es reconocer la existencia de estos males.
Las enfermedades raras son aquellas de baja frecuencia en el mundo. En México, de acuerdo con la Ley General de Salud, una enfermedad rara tiene una prevalencia de una en dos mil.
Desde 2008, en el último día de febrero, se conmemora esta fecha en más de 70 países, con el propósito de visibilizar este problema de salud pública en crecimiento. Hasta el momento se tiene registro de más de 7 mil.
Aproximadamente el 70 por ciento de estas enfermedades son de origen genético, debido a un defecto en la secuencia de algún gen o grupo de genes y el 60 por ciento de ellas se presentan en edad pediátrica, sin embargo y de acuerdo a cada enfermedad, se puede dar un retraso en el diagnóstico que va de los seis a los ocho años.
Existe un tratamiento para todas, pero solo algunas tienen cura como en el caso de las enfermedades lisosomales, aquellas que surgen por defectos enzimáticos.
La mejor forma de prevenirlas puede ser con algunos programas de tamizaje neonatal y las valoraciones prenatales, así como la valoración de pediatras, neonatólogos y genetistas, sobre todo cuando hay antecedentes de casos familiares.
Este tipo de enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.
Hoy cerca del ocho por ciento de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados. PdC.
