Crisis epilépticas, retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla, dificultad para masticar, contracciones musculares involuntarias, caídas frecuentes y deterioro cognitivo, entre otros, son los síntomas de quienes padecen demencia pediátrica o enfermedad de Batten.
Es un mal poco común que se puede presentar desde el proceso de formación del feto; se caracteriza por ocasionar demencia, retraso psicomotriz y problemas de coordinación; esto provoca dificultad para controlar la cabeza y pérdida de habilidades que el bebé ya había adquirido.
Es un padecimiento que puede presentarse en útero o en los primeros seis meses de edad.
Además de estas alteraciones, algunos pacientes también sufren convulsiones o crisis epilépticas, deterioro neurológico, retraso en el neurodesarrollo y pérdida rápida de la visión, que aumentan con el tiempo.
En algunos casos esta alteración está presente pero no causa problemas de salud; es decir, las personas solo son portadoras; no obstante, pueden heredarla a sus hijas o hijos, por lo que es importante conocer sus implicaciones.
Se estima que, en el mundo, una de cada 70 mil personas desarrolla esta enfermedad. Debido a su baja incidencia, a nivel nacional no se cuenta con datos estadísticos sobre su prevalencia.
El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), de la Secretaría de Salud, cuenta con tecnología para identificar alteraciones genéticas causantes de padecimientos poco comunes como la enfermedad de Batten, que se puede presentar desde el proceso de formación del feto.
El instituto cuenta con un laboratorio donde personal especializado realiza estudios como el llamado panel de secuenciación masiva, para conocer las causas de las patologías.
Esto permite establecer tratamientos que frenen, controlen, modifiquen o curen la enfermedad.
También realizan análisis genéticos a las madres y padres de niñas y niños para identificar si alguno de los dos o ambos son portadores de la enfermedad.
El Batten forma parte de un grupo de enfermedades llamadas lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2). Hasta el momento, se reconocen 13 variantes, y se cuenta con tratamiento para una de esas variantes, aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), que retarda las complicaciones.
Se trata de una enzima que se inyecta en la médula espinal para frenar el avance de la enfermedad. Sin embargo, no revierte los daños ocasionados hasta antes de su detección.
En el resto de variantes, el tratamiento de los síntomas se proporciona de forma independiente.
La Secretaría de Salud cuenta con instituciones de alta especialidad como el Hospital Infantil de México “Federico Gómez” y el Instituto Nacional de Pediatría (INP), además de los hospitales generales y regionales en el interior de la República que atienden este padecimiento. PdC.
Con información del Blog de la Secretaría de Salud.
Foto de PARINDA SHAAN.
