Hagamos ruido para que se escuche hasta el último rincón del mundo. Que se enteren que hay miles enfermedades raras. Que es poca su investigación, pocos los tratamientos y quizá cientos no tienen cura.
Las enfermedades raras se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), pero no por ello son menos importantes.
Son miles los padecimientos raros y millones las personas que las tiene, pero aún más el sufrimiento de los enfermos y su familias porque los tratamientos no están a la vuelta de la esquina ni al alcance de ellos.
En México se reconocen 20 enfermedades extrañas como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, su objetivo es reconocer la existencia de estos padecimientos y hacerlas visibles para todo el mundo, pues justamente por darse en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes es que no se sabe mucho de ellas.
Las enfermedades raras son aquellas de baja frecuencia en el mundo. En México, de acuerdo con la Ley General de Salud, una enfermedad rara tiene una prevalencia de una en dos mil.
Desde 2008, en el último día de febrero, se conmemora esta fecha en más de 70 países, con el propósito de visibilizar este problema de salud pública en crecimiento. Hasta el momento se tiene registro de más de 7 mil.
Sin embargo, las definiciones que se tienen actualmente sobre estas enfermedades no se han basado en pruebas sólidas, ya que no ha sido posible realizar análisis metodológicamente exhaustivos, debido a la insuficiencia de datos epidemiológicos, publicaciones científicas y ausencia de bases de datos estructuradas.
Aproximadamente el 70 por ciento de estas enfermedades son de origen genético, debido a un defecto en la secuencia de algún gen o grupo de genes y el 60 por ciento de ellas se presentan en edad pediátrica, sin embargo y de acuerdo a cada enfermedad, se puede dar un retraso en el diagnóstico que va de los seis a los ocho años.
Existe un tratamiento para todas, pero solo algunas tienen cura como en el caso de las enfermedades lisosomales, aquellas que surgen por defectos enzimáticos. La mejor forma de prevenirlas puede ser con algunos programas de tamizaje neonatal y las valoraciones prenatales, así como la valoración de pediatras, neonatólogos y genetistas, sobre todo cuando hay antecedentes de casos familiares.
Este tipo de enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.
Hoy cerca del ocho por ciento de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
El tema de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras para este 2022 es: “Comparte tus colores”. PdC.
