Enfermedades Raras…
Hay padecimientos que se pueden prevenir, otros que se nacen con ellos porque fueron heredados o por el defecto de un gen. Cuando esto sucede el desarrollo y la vida de la persona se torna complicada; este es el caso de quienes nacen con Galactosemia.
Es una afección hereditaria, los padres portan una copia defectuosa del gen que causa la enfermedad, que provoca que el cuerpo no pueda metabolizar el azúcar simple galactosa.
La lactosa está formada por glucosa y galactosa, por eso los bebés con galactosemia no pueden beber leche ni productos lácteos
De acuerdo a MedlinePlus hay tres formas de la enfermedad: deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT), esta es la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave; deficiencia de galactosa cinasa (GALK) y deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE).
Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche, ni la materna ni animal; si a un bebé que nace con esta afección se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en su organismo y daña el hígado, cerebro, riñones y ojos, por ello los padres deberán tener cuidado para no dar alimentos que contengan ésta.
Los bebés con galactosemia al consumir leche artificial o materna que contenga lactosa, mostrarán síntomas como convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia), además de vómito.
Quienes padecen esta afección, de por vida no pueden consumir ningún tipo de leche o productos derivados de ésta, así como otros alimentos que contienen galactosa.
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y que evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal.
Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro mental incluso en personas que evitan la galactosa; complicaciones como cataratas, cirrosis del hígado, retraso del desarrollo del lenguaje, ciclos menstruales irregulares y disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica e infertilidad, entre otras. PdC.
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