Enfermedades Raras…
Hasta ahora en el mundo se tienen registradas más o menos siete mil enfermedades raras. Cerca del ocho por ciento de la población mundial las padecen. Esto corresponde a un aproximado de 350 millones de personas con alguna de estos padecimientos.
El grave problema de estas enfermedades es la casi nula investigación sobre ellas y por ende los tratamientos no están a la vuelta de la esquina.
La fecha de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras se da con el objetivo de hacer visible su existencia pues la mayoría de las personas no las conocemos.
Hoy comenzamos una serie de entregas sobre algunos de estos males. Los que en nuestro país se reconocen 20 como: el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
Hoy comenzamos con el Síndrome de Moebius, catalogada como una enfermedad rara descubierta por el médico alemán Paul Julius Moebius. Consiste en la parálisis congénita de los músculos faciales y falta de movimiento en los ojos ocasionado por el desarrollo parcial de los nervios craneales sexto y séptimo.
Incide también en otros nervios cerebrales que controlan funciones motoras, así como algunas malformaciones físicas en la lengua, quijada y otros miembros del cuerpo (manos y pies).
Las causas que lo originan son desconocidas. Se estima que puede originarse por razones de tipo genético. Según algunos estudios y estadísticas en España, esta enfermedad neurológica afecta a uno de cada quinientos mil niños nacidos anualmente. Existen alrededor de quinientos casos documentados en el mundo.
Las principales características de este síndrome son:
*Falta de movilidad de la musculatura facial e inexpresividad, con ausencia de sonrisa o llanto.
*No hay movilidad lateral en los ojos ni parpadeo, generando sequedad ocular, aunque la visión es normal.
*Dificultad para la alimentación durante los primeros meses de vida, debido a la deformación del paladar, así como por la longitud y deformidad de la lengua.
*Disminución de la tonicidad muscular o hipotonía.
*Deformidades y malformaciones maxilo-faciales y oculares, tales como: lengua corta y deformada, ausencia de párpados, problemas en dientes, hendidura del paladar.
*Problemas en la articulación del lenguaje y movilidad de la lengua (Disartria).
Como casi todas las enfermedades raras, en el Síndrome de Moebius no se ha determinado algún tratamiento curativo para esta enfermedad, el seguimiento lo realiza un equipo médico multidisciplinario, en las especialidades de Traumatología y Ortopedia, Neurología, Ortodoncia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Fisioterapia y Psicología.
Debido a las dificultades motoras, en el aprendizaje y lenguaje, asociadas a otras como retraso mental, hipoacusia y trastornos psicológicos, se requiere de una intervención terapéutica integral. PdC.
