El albinismo va más allá del color de la piel, desafortunadamente la persona puede también padecer fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia, problemas de coagulación y neurológicos, entre otros.
El síntoma principal del albinismo es la falta de melanina para la adecuada pigmentación de la piel, debido a que el organismo es incapaz de producir o distribuir este pigmento, y afecta por igual a hombres y mujeres.
¿Qué causa el albinismo?
El especialista en genética médica, Leonardo Flores Lagunes, explica que cualquier persona puede ser portadora de alguna alteración genética sin que desarrolle enfermedad, condición o síndrome.
Sin embargo, este cambio en los genes puede heredarlo a sus hijas o hijos, quienes lo manifiestan con problemas de salud, como ocurre con el albinismo.
En casi todos los tipos de albinismo ambos progenitores son portadores, aunque ellos no presenten síntomas.
De ahí la importancia de concientizar a la población sobre el diagnóstico temprano para una buena calidad de vida y control de las complicaciones, señala el experto del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud.
La forma más grave de esta condición se denomina albinismo oculocutáneo, que se caracteriza porque las personas afectadas tienen la piel muy pálida, cabello blanco y ojos claros.
Además de la pérdida de pigmentación en la piel, la persona puede padecer fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia, problemas de coagulación y neurológicos, ceguera y cáncer de piel, por lo que es recomendable no exponerse al sol.
También sufren disminución de la visión y sensibilidad ocular ante la luz brillante, debido a las alteraciones en el desarrollo de la retina y a los patrones anormales de las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro, detalla el especialista del Inmegen.
De acuerdo con Mayo Clinic, el albinismo oculocutáneo abarca un grupo de trastornos hereditarios que hacen que el cuerpo genere poca cantidad de una sustancia denominada melanina, o incluso nada de esta.
El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo, determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también cumple una función en el desarrollo y funcionamiento de los ojos, de modo que las personas con albinismo tienen problemas de visión.
Los síntomas del albinismo son generalmente evidentes en el color de la piel, del cabello y de los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un riesgo mayor para cáncer de piel.
Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos, y recibir la atención médica correspondiente.
Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas participantes en la producción de melanina. La melanina se produce en células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.
El albinismo es el resultado de un cambio en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de cambio genético que ocasionó el trastorno. El cambio genético puede llevar a la ausencia total de melanina o una reducción importante en la cantidad de melanina.
Tipos de albinismo
Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredan y en el gen que se ve afectado.
*El albinismo oculocutáneo (OCA) es el tipo más común y significa que una persona hereda dos copias de un gen mutado, una de cada padre. Este tipo es consecuencia de una mutación en uno de ocho genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA8.
Esta afección provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión. La pigmentación varía según el tipo. El color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos.
*Albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. El tipo más común de albinismo ocular es el tipo 1, que se hereda por una mutación genética en el cromosoma X.
El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo. Suele ocurrir únicamente en hombres. Es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
*Albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye un tipo de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales.
El síndrome de Chediak-Higashi incluye un tipo de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, problemas con el cerebro y los nervios, trastornos de sangrado y otros problemas graves.
¿Lo sabías…?
El albinismo es una condición que se puede detectar con pruebas genéticas.
El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, cuenta con un laboratorio donde se realizan pruebas genéticas de forma gratuita a personas sin seguridad social, para detección de condiciones como el albinismo, y el diagnóstico diferencial de otras formas de hipopigmentación.
El Inmegen se encuentra en Periférico Sur No. 4809, colonia Arenal Tepepan en la alcaldía Tlalpan, Ciudad de México. C.P. 14610. PdC.
Con información de la Secretaría de Salud y Mayo Clinic.
