La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades clasificadas como raras; ésta es provocada por un gen defectuoso que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos; al transformarlos en espesos y pegajosos daña al sistema digestivo, respiratorio y reproductor, alterando la vida de niños y adultos que la padecen.
Al igual que los síntomas son diferentes en cada sistema que afecta, las complicaciones también se presentan distintos.
En el sistema respiratorio causa:
*Bronquiectasia, amplitud anormal y daño en los bronquios. Dificulta la entrada y salida de aire de los pulmones y la eliminación del moco de los bronquios.
*Infecciones crónicas, el moco espeso en los pulmones y los senos paranasales proporciona un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos. Las personas con fibrosis quística a menudo pueden tener infecciones de los senos paranasales, bronquitis o neumonía. Es común la infección con bacterias resistentes a los antibióticos y difíciles de tratar.
*Crecimientos en la nariz (pólipos nasales). Debido a que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, puede desarrollar crecimientos (pólipos) suaves y carnosos.
*Tos con sangre (hemoptisis). La bronquiectasia puede ocurrir cerca de los vasos sanguíneos de los pulmones. La combinación de daños en las vías respiratorias y la infección puede dar lugar a tos con sangre. A menudo se trata de una pequeña cantidad de sangre, pero también puede ser mortal.
*Neumotórax. En esta condición, el aire se filtra en el espacio que separa los pulmones de la pared torácica, y parte o todo un pulmón se colapsa. Esto es más frecuente en las personas adultas con fibrosis quística. El neumotórax puede causar dolor en el pecho y disnea repentino. Las personas a menudo sienten una sensación de burbujas en el pecho.
*Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar el tejido pulmonar de tal manera que ya no funciona. La función pulmonar suele empeorar progresivamente y, con el tiempo, puede llegar a ser mortal. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte.
*Exacerbaciones agudas. Los pacientes pueden experimentar un empeoramiento de los síntomas respiratorios, como tos con mayor mucosidad y falta de aire. Esto se denomina exacerbación aguda y requiere tratamiento con antibióticos. A veces se puede proporcionar tratamiento en casa, pero puede ser necesaria la hospitalización. La disminución de la energía y la pérdida de peso también son comunes durante las exacerbaciones.
De acuerdo a la página electrónica de Mayo Clínica, en el sistema digestivo las complicaciones son:
*Deficiencias nutricionales. El moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hacia los intestinos. Sin estas enzimas, el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas o vitaminas solubles en grasa, por lo que no puedes obtener suficientes nutrientes. Esto puede provocar un retraso en el crecimiento, pérdida de peso o inflamación del páncreas.
*Diabetes. El páncreas produce insulina, que el cuerpo necesita para usar el azúcar. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Aproximadamente el 20 por ciento de los adolescentes y del 40 al 50 por ciento de los adultos con fibrosis quística desarrollan diabetes.
*Enfermedad hepática. El conducto que lleva bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado puede bloquearse e inflamarse. Esto puede provocar problemas hepáticos, como ictericia, enfermedad de hígado graso y cirrosis, y a veces, cálculos biliares.
*Obstrucción intestinal les puede ocurrir a las personas con fibrosis quística a cualquier edad. También puede producirse una afección en la cual un segmento del intestino se desliza dentro de una sección adyacente del intestino como un telescopio plegable.
*Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS, por sus siglas en inglés), ocurre cuando se presenta una obstrucción parcial o completa en el lugar donde el intestino delgado se encuentra con el intestino grueso, y requiere tratamiento urgente.
Complicaciones en el sistema reproductor:
*Infertilidad en los hombres. Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles porque el tubo que conecta los testículos con la glándula prostática (conducto deferente) está bloqueado con mucosidad o directamente no existe. Ciertos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que los hombres con fibrosis quística sean padres biológicos.
*Reducción de la fertilidad en las mujeres. Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aun así, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la fibrosis quística.
Otras complicaciones:
*Debilitamiento de los huesos (osteoporosis). Mayor riesgo de desarrollar un debilitamiento peligroso de los huesos y experimentar dolores en las articulaciones, artritis y dolores musculares.
*Desequilibrios de electrolíticos y deshidratación. Debido a que las personas con fibrosis quística tienen un sudor más salado, el equilibrio de minerales en la sangre puede verse afectado. Esto los hace propensos a la deshidratación, especialmente con el ejercicio o en tiempo caluroso. Los signos y síntomas incluyen aumento de la frecuencia cardíaca, fatiga, debilidad y presión arterial baja.
*Problemas de salud mental. Tratar con una enfermedad crónica que no tiene cura puede causar miedo, depresión y ansiedad.
Por ser una enfermedad que se hereda, cuando se tienen familiares cercanos con fibrosis quística, las pruebas genéticas son importantes sobre todo si se desea ser padre o madre. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.
Si se está embarazada y la prueba genética muestra que el bebé puede estar en riesgo de padecer fibrosis quística, el médico puede realizar pruebas adicionales al hijo en desarrollo.
De acuerdo a Mayo Clinic, las pruebas genéticas no son para todos. Antes de tomar la decisión de realizarse la prueba, es necesario hablar con un consejero genético sobre el impacto psicológico que pueden tener los resultados de la prueba.
La fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios; quienes la padecen pueden ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con este mal en décadas anteriores.
Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con este padecimiento ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años. PdC.
