Enfermedades Raras…
En circunstancias normales, el sudor, el moco y los jugos digestivos son ligeros y resbaladizos, pero cuando son espesos provocan infecciones pulmonares o sinusitis, además de otros síntomas y complicaciones, a veces graves, en la salud. Situaciones como estas son las que pasan las personas que sufren de fibrosis quística, una enfermedad catalogada como rara.
Este mal es otro de los miles de padecimientos calificados como raros, quizá por eso no hemos escuchado mucho de él; ahora con esta entrega queremos apoyar en visibilizar esta afectación.
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo debido a que el moco, sudor y jugos digestivos son pegajosos y espesos.
Un gen defectuoso altera las características normales de las secreciones; en lugar de actuar como lubricantes, tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.
En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en el regulador de la conductancia transmembrana cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección.
Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de una misma familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo. Aunque el padecimiento ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.
De acuerdo a Mayo Clinic, en su página electrónica, la fibrosis quística es progresiva y requiere de cuidados médicos cotidianos pues los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo.
Puede diagnosticarse desde el primer mes de vida antes de que se desarrollen los síntomas, sin embargo las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas de la fibrosis quística.
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.
Quienes no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.
Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de esta enfermedad afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo.
Como es un mal que afecta a los sistemas respiratorio y digestivo, los síntomas se manifiestas de maneras diversas:
En el caso de los respiratorios, la mucosidad espesa y pegajosa obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones, lo que puede causar tos persistente que produce moco espeso, sibilancia, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares recurrentes, fosas nasales inflamadas o congestión nasal y sinusitis constante.
Los digestivos, el moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes.
Esa anomalía les provoca a las personas son fibrosis quística, heces grasosas con mal olor, poco aumento de peso y crecimiento, obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos, estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente al tratar de evacuar. PdC.
